Gen, RNA sentezi için gerekli bilgiyi taşıyan DNA bölümüdür. Her kromozom DNA’dan oluşur ve bunun spesifik bölümleri gen adını alır. Bir organizmanın tüm DNA’sı ise genom olarak adlandırılır. Genler, kodlayan bölgelerin yanı sıra regülasyon için de bölümler içerirler (sadece protein sentezi için görevli değillerdir). Bunun yanında ökaryotik genler, doğrudan bilgi içeriği sunmayan intronları da içerir. Basit bir deyimle gen, kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel bir birimidir.
Prokaryotik genlere sahip olan mikroorganizmalar, küçük genoma sahiptirler. Buna rağmen, büyük genoma sahip olanlara kıyasla görece fazla protein içerirler. Bakteriyel genler ise intron içermezler ve sıklıkla gruplar halinde düzenlenirler.
İnsanlarda genler boyut olarak, birkaç yüz DNA bazından, 2 milyondan fazla DNA bazına kadar farklılık gösterebilir. İnsan Genom Projesi (Human Genome Project), insanların 20.000 ile 25.000 arasında gene sahip olduğunu hesaplamıştır.
İnsanlar arasında çoğu gen birbirinin aynısıdır, fakat %1’den daha küçük bir birim olarak birbirimizden farklılık gösteririz. Alleller ise DNA baz dizilimlerinde ufak farklılıklar olan aynı genin farklı bir formudur. Bu ufak farklılıklar her bir bireyin kendine özel fiziksel farklılıklarına katkıda bulunur.
Bilim insanları genleri tanımak için onlara özel isimler verir. Gen isimleri uzun olabileceğinden genlere, ayrıca harflerin ve sayıların kısa kombinasyonları olan semboller atanır. Örneğin kromozom 7 üzerindeki kistik fibroz (cystic fibrosis) ile alakalı olan gene, kistik fibroz transmembran iletim regülatörü (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) adı verilmiştir, sembolü ise CFTR’dır.
Ögetay Kayalı
Referanslar
1. Koolman J. & Roehm K.H., Renkli Biyokimya Atlası, syf. 232
2. U.S. National Library of Medicine, What Is a Gene? <https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene>