SağlıkCanlılıkYaşam

Fenilketonüri Hastalığı (PKU)

Hikayenin Öne Çıkanları
  • Hastalığın Tanımı
  • Semptomlar
  • Tanısı Nasıl Konur?
  • Ne Kadar Yaygın Bir Hastalık?
  • Tedavisi Nedir?
  • Diyeti Nasıldır?

Fenilketonüri hastalığı (ya da PKU) kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle kesin bir tedavisi yoktur, fakat sıkı bir diyetle önlenebilir.

Eğer yakınlarınızda doğum yapan birileri varsa ve hastanede geçen birkaç güne şahit olabilmişseniz, bebeğin topuğundan kan alındığını görmüşsünüzdür. Ne için olduğunu bilmeseniz de, bebeğin kanında belirli testler yapılarak bir takım hastalıkların kontrolünün yapılacağını tahmin etmişsinizdir. Peki aslında ne oluyor?

Proteinlerin hayatımızdaki öneminden zaten bahsetmiştik (bkz. proteinler ve kimyasal yapıları). Vücudumuzda gerçekleşen metabolik reaksiyonlarda enzimler görev alır. Enzimler; protein yapısında olup, reaksiyonların olağan sürelerinden daha hızlı gerçekleşmesini sağlayan biyokatalizörlerdir. Enzimlerin etki ettikleri maddelere, substrat denir ve enzimler substratlarına özgüdürler. Yalnızca o substratla bir kompleks oluştururlar.

Bir enzimin yapısının bozulması, çalışmaması durumunda reaksiyon olması gereken yolağından sapıp başka yolaklara girerek farklı bileşikler oluşturabilir.

Buna en önemli örnek de kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) hastalığıdır. Ülkemizde, özellikle akraba evliliklerinden ötürü, görülme oranı dünyadakine göre daha yüksek olan bu hastalıkta, fenilalanin hidroksilaz (FAH) denen bir enzimin çalışmaması veya eksikliği sonucunda fenilalanin amino asidi, tirozin amino asidine dönüşemez. Fenilalanin, çeşitli yolaklar sonucunda fenil pirüvik asit, fenil laktik asit, fenil asetik asit gibi daha farklı bileşikler halinde birikmeye başlar ve idrarla atılırlar.

fenilketonüri hastalığı pku diyeti tedavisi

Bebeklik döneminde bu bileşiklerin toksik düzeylerinin beyin omurilik sıvısına geçmesiyle, bebeğin beyin gelişimi etkilenir ve bu durum zeka geriliğine sebep olur. Bunun temel sebebi, aşırı fenilalanin amino asidinin kan-beyin bariyerini geçip, vücut için gerekli diğer amino asitlerle yarışarak onları engellemesi ve gerekli metabolitlerde eksiklik oluşturmasıdır.

Fenilketonüri Semptomları

Fenilketonurisi olan yeni doğanlarda başlangıçta herhangi bir semptom gözlenmez, fakat tedavi edilmediği takdirde semptomlar bir ay içerisinde kendini göstermeye başlar. Semptomlar aşağıdaki şekilde kendini gösterir [4]

  • Ciltte, idrarda veya nefeste küflü bir koku
  • Nöbet gibi nörolojik problemler
  • Ciltte kızarıklık/döküntü (egzama)
  • Açık ten ve mavi göz (saça ve cilde rengini veren melanine dönüşemediği için)
  • Anormal ufak kafa yapısı (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Zihinsel gelişim problemleri
  • Gelişimde gecikme
  • Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
  • Psikiyatrik bozukluklar

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konur?

Bu sebeple genelde bebekler doğduktan üç gün sonra, bebeğin topuğundan kan alınarak PKU tanı testi yapılır. Bu test Guthrie kartı aracılığıyla yapılır. Üç gün sonra olmasının sebebi, enzimin eksikliğinin ortaya çıkması için gereken beslenmenin gerçekleşebilmesidir. Fenil asetik asit bileşiğinin idrara özgün bir koku vermesi de (fare kokusu denir) eskiden beri PKU tanısında kullanılır.

Ne Kadar Yaygın Bir Hastalık?

Fenilketonuri, dünya genelinde 12,000 bebekten 1’inde görülürken bu oran Türkiye’de 4,200 bebekten 1’i gibi ortalamanın üzerinde bir değerdir. Avrupa’da 1/10,000, Amerika’da 1/13,000, Çin’de 1/11,000 – 1/25,000 arasında, Finlandiya’da 1/100,000 ve Tayland’da ise 1/200,000 gibi diğerlerine kıyasla oldukça düşük bir değerdir. Yani Tayland’da görülme olasılığı Türkiye’dekinden yaklaşık 50 kat daha azdır [5].

Fenilketonüri Tedavisi Nedir?

Fenilketonuri hastalığı, aile üyelerinden geçen kalıtsak bir hastalık olması nedeniyle kalıcı bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın yarattığı zeka geriliği gibi sonuçlar, sıkı bir diyetle önlenebilir. Fenilalanin amino asidi oranı düşük gıdalar kullanılır ve proteince zengin gıdaların tüketimi kısıtlanır. Amaç kandaki fenilalanini normal düzeyde tutmaktır, fakat büyüme için gereken tüm besin öğeleri eksiksiz verilir.

Fenilketonüri Diyeti Nasıldır?

Düşük miktarlarda fenilalanin içeren gıdalar seçilmelidir, bunun için iyi bir araştırma yapılmasını ve doktorunuza danışmanızı muhakkak öneririz.

Genel olarak yüksek protein içeren süt ve süt ürünleri, et, balık, tavuk, yumurta, fasulyeler ve kuruyemişler önerilmez.

Bu yiyecekler, fenilketonuri hastalarında yüksek fenilalanin kan değerlerine neden olabilir.

Fenilalanince fakir sebzeler, meyveler, makarna, ekmek ve gevrekler tüketilebilinir.

Fakat bu besinlerin bazıları (özellikle un mamülleri) farklı tiplerde olabilir ve bazıları proteince zengindir. Bu nedenle tüketilen ürüne dikkat edilmesini öneriyoruz.

Görüldüğü üzere, vücuttaki bir enzimin çalışmaması, tüm metabolizmayı kısıtlar. Bu yüzden genetik açıdan bir proteinin doğru kodlanması, doğru üç boyutlu yapıda olması büyük önem taşır.

ÖNEMLİ: Bu yazı, genel bilgilendirme amaçlıdır ve bir sağlık tavsiyesi içermez. Böyle ciddi durumlarda lütfen uzmanınıza danışıp, onun fikirlerini önemseyiniz.

Hazırlayan: Devrim Yağmur Durur
Geliştiren: Ögetay Kayalı


Referanslar
1. Lehninger Biyokimyanın İlkeleri – David L. Nelson, Michael M. Cox, 5.Baskı
2. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları – Savaş Kansoy, Ege Çocuk Vakfı
3. Genetik Kavramlar – William S. Klug , Michael R. Cummings
4. Phenylketonuria (PKU), Mayoclinic, <https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302>
5. Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (2015). Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University
6. <https://depts.washington.edu/pku/about/diet.html>

Devrim Yağmur Durur

Ege Üniversitesi Biyokimya bölümünden onur derecesiyle mezun olduktan sonra, İzmir Biyotıp ve Genom Enstitüsü'nde (İBG) Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde yüksek lisansını tamamlamıştır. Bu süreçte nörodejenerasyon ve nöroproteksiyon laboratuvarında görev alarak nöroinflamasyon, Alzheimer hastalığı, ekstraselüler veziküller (ekzozomlar), infantil kolik, glioma gibi çeşitli konular üzerine çalışmıştır. Tez çalışması da Alzheimer hastalığının tanısı ve yayılımında nöron kökenli ekzozomların rolünün incelenmesi üzerinedir.

Ögetay Kayalı

Rasyonalist kurucu, editör ve kıdemli yazar. NASA'nın APOD platformunda görevli olmak üzere, Michigan Tech. Üniversitesinde araştırma görevlisi olarak Astrofizik üzerine doktora yapmaktadır. Ege Üni. Astronomi ve Uzay Bilimleri Bölümünden birincilikle mezun olduktan sonra bir yıl kozmoloji üzerine yüksek lisans, ardından bir yıl da İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinde Moleküler Biyoloji ve Genetik üzerine yüksek lisans yapmıştır.

Bir cevap yazın

Başa dön tuşu
Bilim dünyasındaki önemli gelişmelerden haberdar olmak için haftalık/aylık bültenimize abone olun.
Devam ederek gizlilik politikasını kabul etmiş olursunuz.