Fenilketonüri (PKU) Hastalığı

Eğer yakınlarınızda doğum yapan birileri varsa ve hastanede geçen birkaç güne şahit olabilmişseniz, bebeğin topuğundan kan alındığını görmüşsünüzdür. Ne için olduğunu bilmeseniz de, bebeğin kanında belirli testler yapılarak bir takım hastalıkların kontrolünün yapılacağını tahmin etmişsinizdir. Peki aslında ne oluyor?

Proteinlerin hayatımızdaki öneminden bahsetmiştik (Bkz. Proteinler ve Kimyasal Yapıları). Vücudumuzda gerçekleşen metabolik reaksiyonlarda enzimler görev alır. Enzimler; protein yapısında olup, reaksiyonların olağan sürelerinden daha hızlı gerçekleşmesini sağlayan biyokatalizörlerdir. Enzimlerin etki ettikleri maddelere, substrat denir ve enzimler substratlarına özgüdürler. Yalnızca o substratla kompleks oluştururlar. Bir enzimin yapısının bozulması, çalışmaması durumunda reaksiyon olması gereken yolağından sapıp başka yolaklara girerek farklı bileşikler oluşturabilir.

Buna en önemli örnek de kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) hastalığıdır. Ülkemizde, özellikle akraba evliliklerinden ötürü, görülme oranı dünyadakine göre daha yüksek olan bu hastalıkta, fenilalanin hidroksilaz (FAH) denen bir enzimin çalışmaması veya eksikliği sonucunda fenilalanin amino asidi, tirozin amino asidine dönüşemez. Fenilalanin, çeşitli yolaklar sonucunda fenil pirüvik asit, fenil laktik asit, fenil asetik asit gibi daha farklı bileşikler halinde birikmeye başlar ve idrarla atılırlar. Bebeklik döneminde bu bileşiklerin toksik düzeylerinin beyin omurilik sıvısına geçmesiyle, bebeğin beyin gelişimi etkilenir ve bu durum zeka geriliğine sebep olur. Bunun temel sebebi, aşırı fenilalanin amino asidinin kan-beyin bariyerini geçip, vücut için gerekli diğer amino asitlerle yarışarak onları engellemesi ve gerekli metabolitlerde eksiklik oluşturmasıdır.

Bu sebeple genelde bebekler doğduktan üç gün sonra, bebeğin topuğundan kan alınarak PKU tanı testi yapılır. Üç gün sonra olmasının sebebi, enzimin eksikliğinin ortaya çıkması için gereken beslenmenin gerçekleşebilmesidir. Fenil asetik asit bileşiğinin idrara özgün bir koku vermesi de (fare kokusu denir) eskiden beri PKU tanısında kullanılır.

Bu hastalığın yarattığı zeka geriliği, düzgün ve sıkı bir diyetle önlenebilir. Fenilalanin amino asidi oranı düşük gıdalar kullanılır ve proteince zengin gıdaların tüketimi kısıtlanır. Amaç kandaki fenilalanini normal düzeyde tutmaktır fakat büyüme için gereken tüm besin ögeleri eksiksiz verilir.

Görüldüğü üzere, vücuttaki bir enzimin çalışmaması, tüm metabolizmayı kısıtlar. Bu yüzden genetik açıdan bir proteinin doğru kodlanması, doğru üç boyutlu yapıda olması büyük önem taşır.

Devrim Yağmur Durur

Kaynaklar
1- Lehninger Biyokimyanın İlkeleri - David L. Nelson, Michael M. Cox, 5.Baskı
2- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları - Savaş Kansoy, Ege Çocuk Vakfı
3- Genetik Kavramlar - William S. Klug , Michael R. Cummings

Yorumlar

yorumlar

Devrim Yağmur Durur

Ege Üniversitesi - Biyokimya 4. Sınıf Öğrencisi. Kanserli dokuların tedavisi üzerine araştırmalarda çalışıyor. Argefar, faz öncesi biriminde çeşitli çalışmalarda görev aldı. Ayrıca AIDS gibi bağışıklık sistemi baskılayan hastalıklar üzerine ilgi duyuyor.

Devrim Yağmur Durur 7 makale yazdıDevrim Yağmur Durur tarafından yazılan tüm makaleleri gör